垃圾DNA是人类大脑独一无二的原因吗?

在基因组中智人在美国,约98%的DNA序列是非编码区域,这些区域以前被认为是“垃圾DNA事实上,垃圾DNA包含了许多精确控制基因表达的区域。现在,隆德大学的一个干细胞研究小组检查了我们的DNA中是什么使人类和黑猩猩的大脑不同,并发现答案在于非编码DNA。

Johansson等人发现了一种名为ZNF558的转录因子,该因子在人类而非黑猩猩前脑神经祖细胞中表达。图片来源:Lisichik。

约翰逊.鉴定一种名为ZNF558的转录因子,它在人类而不是黑猩猩前脑神经祖细胞中表达。图片来源:Lisichik。

瓦伦堡神经科学中心和隆德大学隆德干细胞中心实验医学科学系的神经科学家、资深作者约翰·雅各布森教授说:“我们没有研究活人和黑猩猩,而是使用了在实验室中培养的干细胞。”

“干细胞是从皮肤细胞中重新编程的。然后我们检查了已经发育成脑细胞的干细胞。”

雅各布森教授和他的同事利用这些干细胞专门培养了人类和黑猩猩的脑细胞,并对两种细胞类型进行了比较。

他们随后发现,人类和黑猩猩使用他们DNA的一部分的方式不同,这似乎在我们大脑的发育中发挥了相当大的作用。

雅各布森教授说:“我们DNA中被鉴定为不同的部分出乎意料。”

“这是一种所谓的DNA结构变体,以前被称为垃圾DNA,一长串重复的DNA,长期以来被认为没有功能。”

“此前,研究人员一直在DNA中制造蛋白质的基因部分寻找答案——这部分基因只占我们整个DNA的2%——并检查了蛋白质本身,以找到差异的例子。”

“新的发现表明,这种差异似乎存在于蛋白质编码基因之外。”

“这表明,人类大脑进化的基础是遗传机制,这可能比之前认为的要复杂得多,因为人们认为答案就在那2%的遗传DNA中。”

“我们的研究结果表明,对大脑发育有重要意义的部分可能隐藏在被忽视的98%中,而这98%似乎很重要。这是一个令人惊讶的发现。”

作者们相信,在未来,他们的新结果可能还有助于从遗传学角度回答有关精神疾病(如精神分裂症)的问题。

雅各布森教授说:“但在我们达到这一点之前还有很长的路要走,我们现在可能不得不对百分之百的编码DNA进行更深入的研究,而不是对这百分之二的编码DNA进行进一步的研究,这是一项相当复杂的研究任务。”

发现出现在杂志细胞干细胞

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Pia a。约翰逊.一个独联体ZNF558位点的作用结构变异控制着人类大脑发育中的基因调控网络。细胞干细胞, 2021年10月7日在线发布;doi: 10.1016 / j.stem.2021.09.008

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