在人类基因组中智人,约98%的DNA序列是非编码区,以前被忽略为'垃圾DNA事实上,垃圾DNA包含了许多精确控制基因表达的区域。现在,隆德大学的一个干细胞研究小组检查了我们的DNA中是什么使人类和黑猩猩的大脑不同,并发现答案在于非编码DNA。

约翰逊等.鉴定一种名为ZNF558的转录因子,它在人类而不是黑猩猩前脑神经祖细胞中表达。图片来源:Lisichik。
瓦伦堡神经科学中心和隆德大学隆德干细胞中心实验医学科学系的神经科学家、资深作者约翰·雅各布森教授说:“我们没有研究活人和黑猩猩,而是使用了在实验室中培养的干细胞。”
“干细胞是从皮肤细胞中重新编程的。然后我们检查了已经发育成脑细胞的干细胞。”
雅各布森教授和他的同事利用这些干细胞专门培养了人类和黑猩猩的脑细胞,并对两种细胞类型进行了比较。
他们随后发现,人类和黑猩猩使用他们DNA的一部分的方式不同,这似乎在我们大脑的发育中发挥了相当大的作用。
雅各布森教授说:“我们DNA中被鉴定为不同的部分出乎意料。”
“这是一种所谓的DNA结构变体,以前被称为垃圾DNA,一长串重复的DNA,长期以来被认为没有功能。”
“此前,研究人员一直在寻找产生蛋白质的基因所在的DNA部分的答案——它只占我们整个DNA的2%左右——并对蛋白质本身进行检查,以找到差异的例子。”
“新的发现表明,这种差异似乎存在于蛋白质编码基因之外。”
“这表明,人类大脑进化的基础是遗传机制,这可能比之前认为的要复杂得多,因为人们认为答案就在那2%的遗传DNA中。”
“我们的研究结果表明,对大脑发育有重要意义的部分可能隐藏在被忽视的98%中,而这98%似乎很重要。这是一个令人惊讶的发现。”
作者们相信,在未来,他们的新结果也可能有助于从基因角度回答有关精神疾病(如精神分裂症)的问题。
雅各布森教授说:“但在我们达到这一点之前还有很长的路要走,因为我们现在可能被迫深入研究所有100%的编码DNA,而不是对2%的编码DNA进行进一步的研究,这是一项相当复杂的研究任务。”。
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Pia a。约翰逊等.一个独联体-ZNF558基因座的作用结构变异控制着人脑发育中的基因调控网络。干细胞,在线发布于2021年10月7日;内政部:10.1016/j.stem.2021.09.008